Descripción del producto
La enfermedad celíaca (EC) es una condición autoinmune crónica desencadenada por el consumo de gluten en personas genéticamente predispuestas. Esta prueba analiza los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 para determinar el riesgo de desarrollar celiaquía. Su valor predictivo negativo es excelente: si no se detecta predisposición genética, la posibilidad de desarrollar la enfermedad es prácticamente nula.
Características principales
Análisis genético preciso
- Evaluación de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1.
- Informe detallado con todos los haplotipos conocidos: DQ2, DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ8 y DQ9.
- Identificación de alelos y subalelos para una interpretación clínica más completa.
Toma de muestra sencilla
- Extracción de ADN mediante una muestra de mucosa bucal, indolora y rápida.
- Opción de recolección en clínica o desde casa.
Resultados confiables
- Informe en un plazo de 10 días.
- Metodología avalada por el American College of Medical Genetics (ACMG).
¿Qué mide esta prueba?
La enfermedad celíaca afecta el intestino delgado e interfiere en la absorción de nutrientes esenciales. Aunque su manifestación principal es digestiva, puede tener impacto en otros órganos y sistemas. Se estima que 1 de cada 100 personas en el mundo la padece.
Esta prueba evalúa la predisposición genética a la enfermedad celíaca y está recomendada para:
- Dudas diagnósticas: útil para excluir la enfermedad o respaldar el diagnóstico en casos con síntomas inespecíficos.
- Diagnóstico precoz: permite conocer el riesgo y realizar controles médicos oportunos.
- Estudios familiares: recomendada para familiares de primer grado de pacientes celíacos.
Riesgo genético asociado a la enfermedad celíaca
| DQ2.5 | DQ2.2 | DQ8 | DQ7.5 | Otro DQ | |
|---|---|---|---|---|---|
| DQ2.5 | MUY ALTO | MUY ALTO | ALTO | ALTO | ALTO |
| DQ2.2 | MODERADO | MODERADO | ALTO | MODERADO | |
| DQ8 | ALTO | MODERADO | MODERADO | ||
| DQ7.5 | BAJO | BAJO | |||
| Otro DQ | SIN RIESGO |
Síntomas relacionados
El daño intestinal causado por el gluten puede provocar síntomas digestivos y extradigestivos como:
- Trastornos digestivos: diarrea crónica, dolor abdominal, hinchazón.
- Déficit nutricionales: fatiga, anemia, pérdida de peso y masa muscular.
- Síntomas adicionales: irritabilidad, infertilidad, depresión, dolor articular y dermatitis herpetiforme.
- En niños: crecimiento lento y baja estatura debido a la malabsorción de nutrientes.
¿Cómo se hace la prueba?
La prueba puede realizarse en clínica o desde casa, según la preferencia del paciente.
En clínica:
- Compra la prueba en nuestra web.
- Acude a uno de nuestros centros para la toma de muestra.
- Recibe el informe con los resultados a través de nuestra plataforma.
Desde casa:
- Compra la prueba en nuestra web.
- Recibe un kit con instrucciones y materiales para la toma de muestra bucal.
- Envía la muestra y accede a los resultados online.
(*) La toma en clínica puede variar en algunos casos.
Consideraciones finales
El estudio genético de la enfermedad celíaca es una herramienta útil para evaluar el riesgo de desarrollar esta patología y facilitar su detección precoz. Con un análisis detallado y una metodología precisa, permite obtener información clave para la toma de decisiones médicas.
